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Association pulmonaire du Québec / Fondation Québécoise en Santé Respiratoire

Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT)

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Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique, chronique et progressive qui cause des problèmes pulmonaires et/ou du foie. En terme plus simple l'AAT est une substance (protéine) présente dans l'organisme qui, en quantité suffisante dans le poumon aide à détruire les déchets toxiques, entre autres, une enzyme appelée élastase. Lorsqu'il y a défaillance de cette protéine d'AAT, l'élastase augmente et cause la destruction de l'élasticité du tissu pulmonaire ayant pour effet de causer ce que l'on appelle emphysème génétique.

Contrairement à l'emphysème que développent les personnes, suite à l'usage du tabac durant de longues années, les personnes atteintes d'emphysème génétique ont tendance à développer cette maladie plus jeune, soit vers l'âge de 40 ans, et ce, même avec peu ou pas d'exposition au tabagisme.

Les symptômes

Transmission génétique

Comme le déficit en alpha1-antitryspine est héréditaire, une personne doit avoir hérité des gènes défectueux de chacun des parents.

Une personne qui hérite d'un gêne normal, appelé phénotype (MM), d'un parent et d'un gêne déficitaire en alpha1-antrypsine, phénotype (ZZ) de l'autre parent devient porteur du gêne déficitaire en AAT ", soit phénotype (MZ). Peu ou pas de symptômes apparaîtront chez une personne dite porteuse du gêne.

Tableau 1

Tableau 1

Par contre, si les deux parents sont de phénotype (MZ) dit porteur, ils peuvent transmettre des gênes normaux, porteurs ou déficitaires en AAT à leurs enfants.

Tableau 2

Tableau 2

Dans le cas où un parent est porteur, phénotype (MZ) et l'autre parent normal, phénotype (MM), ils auront une chance sur deux d'avoir un enfant porteur.

Tableau 3

Tableau 3

Pourquoi l'état de santé de certaines personnes se détériore-t-il plus rapidement?

C'est là une question à laquelle nous avons peu de réponses. Chez certaines personnes souffrant du déficit en alpha1-antitrypsine, il y a d'autres facteurs qui peuvent influer sur le développement et la progression de la maladie :

Diagnostic

Comment savoir si vous êtes atteint d'une déficience en apha1-antitrypsine?

Des antécédents familiaux de déficit en AAT ou d'emphysème sont des facteurs de risque importants de développer l'emphysème génétique. Or, l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) recommande que tous les adolescents et adultes atteints d'asthme, de la maladie pulmonaire obstructive chronique-MPOC ou d'une maladie du foie avec une histoire d'antécédents familiaux, subissent un test pour l'AAT.

Une prise de sang (analyse sérologique) est nécessaire afin de diagnostiquer le déficit ou présence d'un niveau faible ou anormal de alpha1-antitrypsine. Si un déficit existe, on procèdera possiblement par la suite à un test de sang pour le phénotypage (analyse génétique). Si le gène déficitaire est diagnostiqué, une consultation génétique pour la famille sera peut-être à considérer.

Le médecin pourra suggérer également à la personne atteinte du déficit en AAT une radiographie pulmonaire, un test de fonction respiratoire, un gaz artériel (mesure d'oxygène dans le sang) et des examens pour le foie.

Traitement

Il y a trois catégories de traitement.

1. La prévention (vise à réduire les manifestations des symptômes respiratoires)

Modification du style et habitude de vie :

2. La pharmacothérapie

Note : Cette thérapie est relativement nouvelle, très coûteuse et peu d'étude contrôlée à long terme a été faite. Ce traitement semble ralentir la progression de la maladie. Cependant, certaines études ont démontré que la thérapie d'augmentation n'était pas recommandée pour tous les cas de AAT.

3. La chirurgie (dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie conventionnelle)

Réseau d'informations

Alpha-1 Canada
site Web :
www.alpha1canada.ca

 

Pour toute question ou information, communiquez avec la ligne d’information de l’Association pulmonaire du lundi au jeudi de 8h à 16h30 et le vendredi de 8h à 12h.

 

Les services offerts par l’Association pulmonaire sont assurés par des professionnels spécialisés en santé respiratoire. Que ce soit pour des problèmes reliés à la maladie pulmonaire obstructive chronique (bronchite chronique – emphysème), à l’asthme ou tout autre maladie respiratoire, ou pour de l’information sur les différents programmes d’aide pour la cessation tabagique, notre ligne téléphonique sans frais est à votre disposition.

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Dernière mise à jour le 15 octobre 2012

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